As características essenciais do Transtorno Autista são a presença de um desenvolvimento acentuadamente anormal ou prejudicado na interação social e comunicação e um repertório marcantemente restrito de atividades e interesses. As manifestações do transtorno variam imensamente, dependendo do nível de desenvolvimento e idade cronológica do indivíduo.

O Transtorno Autista é chamado, ocasionalmente, de autismo infantil precoce, autismo da infância ou autismo de Kanner.O prejuízo na interação social recíproca é amplo e persistente. Pode haver um prejuízo marcante no uso de múltiplos comportamentos não-verbais (por ex., contato visual direto, expressão facial, posturas e gestos corporais) que regulam a interação social e a comunicação (Critério A1a). Pode haver um fracasso em desenvolver relacionamentos com seus pares que sejam apropriados ao nível de desenvolvimento (Critério A1b), os quais assumem diferentes formas, em diferentes idades. Os indivíduos mais jovens podem demonstrar pouco ou nenhum interesse pelo estabelecimento de amizades; os mais velhos podem ter interesse por amizades, mas não compreendem as convenções da interação social. Pode ocorrer uma falta de busca espontânea pelo prazer compartilhado, interesses ou realizações com outras pessoas (por ex., não mostrar, trazer ou apontar para objetos que consideram interessantes) (Critério A1c). Uma falta de reciprocidade social ou emocional pode estar presente (por ex., não participa ativamente de jogos ou brincadeiras sociais simples, preferindo atividades solitárias, ou envolve os outros em atividades apenas como instrumentos ou auxílios “mecânicos”) (Critério A1d). Frequentemente, a conscientização da existência dos outros pelo indivíduo encontra-se bastante prejudicada.

Os indivíduos com este transtorno podem ignorar as outras crianças (incluindo os irmãos), podem não ter ideia das necessidades dos outros, ou não perceber o sofrimento de outra pessoa. O prejuízo na comunicação também é marcante e persistente, afetando as habilidades tanto verbais quanto não-verbais. Pode haver atraso ou falta total de desenvolvimento da linguagem falada (Critério A2a). Em indivíduos que chegam a falar, pode existir um acentuado prejuízo na capacidade de iniciar ou manter uma conversação (Critério A2b), um uso estereotipado e repetitivo da linguagem ou uma linguagem idiossincrática (Critério A2c). Além disso, podem estar ausentes os jogos variados e espontâneos de faz-de-conta ou de imitação social apropriados ao nível de desenvolvimento (Critério A2d).

Quando a fala chega a se desenvolver, o timbre, a entonação, a velocidade, o ritmo ou a ênfase podem ser anormais (por ex., o tom de voz pode ser monótono ou elevar-se de modo interrogativo ao final de frases afirmativas). As estruturas gramaticais são frequentemente imaturas e incluem o uso estereotipado e repetitivo da linguagem (por ex., repetição de palavras ou frases, independentemente do significado; repetição de comerciais ou jingles) ou uma linguagem metafórica (isto é, uma linguagem que apenas pode ser entendida claramente pelas pessoas familiarizadas com o estilo de comunicação do indivíduo). Uma perturbação na compreensão da linguagem pode ser evidenciada por uma incapacidade de entender perguntas, orientações ou piadas simples. As brincadeiras imaginativas em geral estão ausentes ou apresentam prejuízo acentuado. Esses indivíduos também tendem a não se envolver nos jogos de imitação ou rotinas simples da infância, ou fazem-no fora de contexto ou de um modo mecânico.

Os indivíduos com Transtorno Autista têm padrões restritos, repetitivos e estereotipados de comportamento, interesses e atividades. Pode existir uma preocupação total com um ou mais padrões estereotipados e restritos de interesse, anormais em intensidade ou foco (Critério A3a); uma adesão aparentemente inflexível a rotinas ou rituais específicos e não funcionais (Critério A3b); maneirismos motores estereotipados e repetitivos (Critério A3c); ou uma preocupação persistente com partes de objetos (Critério A3d). Os indivíduos com Transtorno Autista apresentam uma faixa acentuadamente restrita de interesses e com frequência se preocupam com um interesse limitado (por ex., com acumular fatos sobre meteorologia ou estatísticas esportivas). Eles podem enfileirar um número exato de brinquedos da mesma maneira repetidas vezes ou imitar vezes sem conta as ações de um ator de televisão. Podem insistir na mesmice e manifestar resistência ou sofrimento frente a mudanças triviais (por ex., uma criança mais jovem pode ter uma reação catastrófica a uma pequena alteração no ambiente, tal como a colocação de cortinas novas ou uma mudança no local da mesa de jantar). Existe, com frequência, um interesse por rotinas ou rituais não-funcionais ou uma insistência irracional em seguir rotinas (por exemplo, percorrer exatamente o mesmo caminho para a escola, todos os dias). Os movimentos corporais estereotipados envolvem as mãos (bater palmas, estalar os dedos) ou todo o corpo (balançar-se, inclinar-se abruptamente ou oscilar o corpo). Anormalidades da postura (por ex., caminhar na ponta dos pés, movimentos estranhos das mãos e posturas corporais) podem estar presentes.

Esses indivíduos apresentam uma preocupação persistente com partes de objetos (botões, partes do corpo). Também pode haver uma fascinação com o movimento em geral (por ex., as rodinhas dos brinquedos em movimento, o abrir e fechar de portas, ventiladores ou outros objetos com movimento giratório rápido). O indivíduo pode apegar-se intensamente a algum objeto inanimado (por ex., um pedaço de barbante ou uma faixa elástica). A perturbação deve ser manifestada por atrasos ou funcionamento anormal em pelo menos uma das seguintes áreas antes dos 3 anos de idade: interação social, linguagem usada para a comunicação social, ou jogos simbólicos ou imaginativos (Critério B). Não existe, em geral, um período de desenvolvimento inequívoco normal, embora 1 ou 2 anos de desenvolvimento relativamente normal sejam relatados em alguns exemplos. Em uns poucos casos, os pais relatam uma regressão no desenvolvimento da linguagem, geralmente manifestada pela cessação da fala após a criança ter adquirido de 5 a 10 palavras. Por definição, se houver um período de desenvolvimento normal, ele não pode estender-se além dos 3 anos de idade. A perturbação não deve ser melhor explicada pelo Transtorno de Rett ou Transtorno Desintegrativo da Infância (Critério C).

Características descritivas e transtornos mentais associados. Na maioria dos casos, existe um diagnóstico associado de Retardo Mental, em geral na faixa moderada (QI de 35-50). Aproximadamente 75% das crianças com Transtorno Autista funcionam em um nível retardado. Pode haver anormalidades no desenvolvimento das habilidades cognitivas. O perfil dessas costuma ser irregular, independentemente do nível geral de inteligência (por ex., uma menina de 4 anos e meio com Transtorno Autista pode ser capaz de ler, isto é, apresenta hiperlexia). Em muitas crianças de funcionamento superior com Transtorno Autista, o nível de linguagem recetiva (isto é, compreensão da linguagem) está abaixo daquele da linguagem expressiva (por ex., vocabulário). Os indivíduos com Transtorno Autista podem apresentar uma gama de sintomas comportamentais, incluindo hiperatividade, desatenção, impulsividade, agressividade, comportamentos autoagressivos e, particularmente em crianças mais jovens, acessos de raiva. Respostas incomuns a estímulos sensoriais (por ex., alto limiar para a dor, hipersensibilidade aos sons ou a ser tocado, reações exageradas à luz ou a odores, fascinação com certos estímulos) podem ser observadas. Pode haver anormalidades na alimentação (por ex., limitação a poucos alimentos na dieta, Pica) ou no sono (por ex., despertares noturnos com balanço do corpo). Anormalidades do humor ou afeto (por ex., risadinhas ou choro sem qualquer razão visível, uma aparente ausência de reação emocional) podem estar presentes. Pode haver ausência de medo em resposta a perigos reais e temor excessivo em resposta a objetos inofensivos. Uma variedade de comportamentos autolesivos pode estar presente (por ex., bater a cabeça ou morder os dedos, mãos ou pulsos). Na adolescência e início da idade adulta, os indivíduos com Transtorno Autista que têm capacidade intelectual para o insight podem tornar-se deprimidos em resposta à perceção de seu sério comprometimento.

Quando o Transtorno Autista está associado com uma condição médica geral, observam-se achados laboratoriais consistentes com a mesma. Existem relatos de diferenças de grupo com respeito a medições da atividade serotonérgica, mas essas não são diagnósticas para Transtorno Autista. Os estudos de imagens podem ser anormais em alguns casos, mas nenhum padrão específico foi claramente identificado. Anormalidades ao EEG são comuns, mesmo na ausência de transtornos convulsivos.

Vários sintomas ou sinais neurológicos inespecíficos podem ser observados (por ex., reflexos primitivos, atraso no desenvolvimento da lateralidade manual) no Transtorno Autista. A condição por vezes é observada em associação com uma condição neurológica ou outra condição médica geral (por ex., encefalite, fenilcetonúria, esclerose tuberosa, síndrome do X frágil, anoxia durante o parto, rubéola materna). Convulsões podem desenvolver-se (particularmente na adolescência) em até 25% dos casos. Quando outras condições médicas gerais estão presentes, essas devem ser registradas no Eixo III.

A natureza do prejuízo na interação social pode mudar ao longo do tempo, no Transtorno Autista, podendo variar dependendo do nível de desenvolvimento do indivíduo. Em bebês, pode-se perceber a ausência de aninhamento, uma indiferença ou aversão à afeição ou contato físico, falta de contato visual direto, de respostas faciais ou de sorrisos sociais e uma ausência de resposta à voz dos pais. Como resultado, estes podem preocupar-se, inicialmente, com a possibilidade de a criança ser surda. As crianças pequenas com o transtorno podem tratar os adultos como se pudessem ser trocados por outros ou podem agarrar-se mecanicamente a uma pessoa específica. Ao longo do desenvolvimento, a criança pode deixar-se envolver passivamente em interações sociais e até mesmo interessar-se pela interação social. Entretanto, mesmo nesses casos, ela tende a tratar as outras pessoas de maneira incomum (por ex., esperar que as outras pessoas respondam a perguntas ritualizadas de maneira específica, ter pouco senso das limitações alheias e invasividade imprópria na interação social). Em indivíduos mais velhos, as tarefas envolvendo a memória de longo prazo (por ex., horários de trens, datas históricas, fórmulas químicas ou recordação exata das letras de canções ouvidas há anos) podem ser excelentes, mas as informações tendem a ser repetidas vezes sem conta, não importando sua adequação ao contexto social. As taxas para o transtorno são quatro a cinco vezes superiores para o sexo masculino. Os indivíduos do sexo feminino com o transtorno estão mais propensas, entretanto, a apresentar um Retardo Mental mais severo.

Os estudos epidemiológicos sugerem taxas de Transtorno Autista de 2-5 casos por 10.000 indivíduos.

Por definição, o início do Transtorno Autista ocorre antes dos 3 anos de idade. Em alguns casos, os pais relatam sua preocupação com a criança desde o nascimento desta ou logo após, em vista de sua falta de interesse pela interação social. As manifestações do transtorno na primeira infância são mais sutis e mais difíceis de definir do que aquelas vistas após os 2 anos. Em uns poucos casos, a criança pode ter-se desenvolvido normalmente durante o primeiro ano (ou até [69] mesmo durante os dois primeiros anos) de vida. O Transtorno Autista segue um curso contínuo. Em crianças em idade escolar e adolescentes, é comum haver progressos no desenvolvimento em algumas áreas (por ex., aumento do interesse pelo funcionamento social à medida que a criança chega à idade escolar). Alguns indivíduos se deterioram em termos comportamentais durante a adolescência, enquanto outros melhoram. As habilidades de linguagem (por ex., presença de fala comunicativa) e o nível intelectual geral são os mais poderosos fatores relacionados ao prognóstico final. Os estudos disponíveis sobre o seguimento sugerem que apenas uma pequena percentagem dos indivíduos com o transtorno chegam a viver e trabalhar de modo independente, quando adultos. Em cerca de um terço dos casos, algum grau de independência parcial é possível. Os adultos com Transtorno Autista com o mais alto nível de funcionamento tipicamente continuam apresentando problemas na interação social e comunicação, juntamente com interesses e atividades acentuadamente restritos.

O risco para Transtorno Autista é maior entre os irmãos de indivíduos com o transtorno.

Períodos de regressão podem ser observados no desenvolvimento normal, porém não são tão severos nem tão prolongados quanto no Transtorno Autista, que deve ser diferenciado de outros Transtornos Invasivos do Desenvolvimento. O Transtorno de Rett difere do Transtorno Autista em sua proporção característica entre os sexos e padrões deficitários. O Transtorno de Rett tem sido diagnosticado apenas no sexo feminino, ao passo que o Transtorno Autista acomete muito mais frequentemente o sexo masculino. No Transtorno de Rett há um padrão característico de desaceleração do crescimento craniano, perda de habilidades manuais voluntárias adquiridas anteriormente e o aparecimento de marcha pouco coordenada ou movimentos do tronco. Particularmente durante os anos pré-escolares, indivíduos com Transtorno de Rett podem exibir dificuldades na interação social similares àquelas observadas no Transtorno Autista, mas essas tendem a ser temporárias. O Transtorno Autista difere do Transtorno Desintegrativo da Infância, que tem um padrão distinto de regressão seguindo-se a pelo menos 2 anos de desenvolvimento normal. No Transtorno Autista, as anormalidades do desenvolvimento geralmente são percebidas já no primeiro ano de vida. Quando não se dispõe de informações sobre o desenvolvimento inicial ou quando não é possível documentar o período exigido de desenvolvimento normal, deve-se fazer o diagnóstico de Transtorno Autista. O Transtorno de Asperger pode ser diferenciado do Transtorno Autista pela ausência de atraso no desenvolvimento da linguagem. O Transtorno de Asperger não é diagnosticado se são satisfeitos critérios para o Transtorno Autista. A Esquizofrenia com início na infância geralmente se desenvolve após alguns anos de desenvolvimento normal ou quase normal. Um diagnóstico adicional de Esquizofrenia pode ser feito se um indivíduo com Transtorno Autista desenvolve os aspetos característicos da Esquizofrenia com sintomas da fase ativa consistindo de delírios ou alucinações proeminentes, com duração de, pelo menos, um mês. No Mutismo Seletivo, a criança habitualmente exibe habilidades apropriadas de comunicação em certos contextos e não tem o prejuízo severo na interação social e os padrões restritos de comportamento associados com o Transtorno Autista. No Transtorno da Linguagem Expressiva e no Transtorno Misto da Linguagem Recetivo-Expressiva existe prejuízo da linguagem, mas este não está associado com a presença de um prejuízo qualitativo na interação social e padrões restritos, repetitivos e estereotipados de comportamento. Às vezes pode ser difícil determinar se um diagnóstico adicional de Transtorno Autista está indicado em um indivíduo com Retardo Mental, especialmente se este é Severo ou Profundo. Um diagnóstico adicional de Transtorno Autista é reservado àquelas situações nas quais existem deficits qualitativos nas habilidades sociais e comunicativas e os comportamentos específicos característicos do Transtorno Autista estão presentes. Estereotipias motoras são características do Transtorno Autista; um diagnóstico adicional de Transtorno de Movimento Estereotipado não é dado quando esses são melhor explicados como parte da apresentação do Transtorno Autista.

A. Um total de seis (ou mais) itens de (1), (2) e (3), com pelo menos dois de (1), um de (2) e um de (3):

(1) prejuízo qualitativo na interação social, manifestado por pelo menos dois dos seguintes aspetos: (a) prejuízo acentuado no uso de múltiplos comportamentos não-verbais, tais como contato visual direto, expressão facial, posturas corporais e gestos para regular a interação social (b) fracasso em desenvolver relacionamentos com seus pares apropriados ao nível de desenvolvimento (c) falta de tentativa espontânea de compartilhar prazer, interesses ou realizações com outras pessoas (por ex., não mostrar, trazer ou apontar objetos de interesse) (d) falta de reciprocidade social ou emocional

(2) prejuízos qualitativos na comunicação, manifestados por pelo menos um dos seguintes aspetos: (a) atraso ou ausência total de desenvolvimento da linguagem falada (não acompanhado por uma tentativa de compensar através de modos alternativos de comunicação, tais como gestos ou mímica) (b) em indivíduos com fala adequada, acentuado prejuízo na capacidade de iniciar ou manter uma conversação (c) uso estereotipado e repetitivo da linguagem ou linguagem idiossincrática (d) falta de jogos ou brincadeiras de imitação social variados e espontâneos apropriados ao nível de desenvolvimento

(3) padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses e atividades, manifestados por pelo menos um dos seguintes aspetos: (a) preocupação insistente com um ou mais padrões estereotipados e restritos de interesse, anormais em intensidade ou foco (b) adesão aparentemente inflexível a rotinas ou rituais específicos e não-funcionais (c) maneirismos motores estereotipados e repetitivos (por ex., agitar ou torcer mãos ou dedos, ou movimentos complexos de todo o corpo) (d) preocupação persistente com partes de objetos

B. Atrasos ou funcionamento anormal em pelo menos uma das seguintes áreas, com início antes dos 3 anos de idade: (1) interação social, (2) linguagem para fins de comunicação social, ou (3) jogos imaginativos ou simbólicos.

C. A perturbação não é melhor explicada por Transtorno de Rett ou Transtorno Desintegrativo da Infância

A Características Diagnósticas A característica essencial do Transtorno de Rett é o desenvolvimento de múltiplos deficits específicos após um período de funcionamento normal durante os primeiros meses de vida. Os indivíduos têm um período pré-natal e perinatal aparentemente normal (Critério A1), com desenvolvimento psicomotor normal durante os primeiros 5 meses de vida (Critério A2). O perímetro cefálico ao nascer também está dentro dos limites normais (Critério A3). Entre os 5 e os 48 meses, o crescimento craniano se desacelera (Critério B1). Ocorre também, entre os 5 e os 30 meses de idade, uma perda das habilidades voluntárias anteriormente adquiridas das mãos, com desenvolvimento subsequente de movimentos estereotipados característicos, que se assemelham a torcer ou lavar as mãos (Critério B2). O interesse pelo ambiente social diminui nos primeiros anos após o início do transtorno (Critério B3), embora a interação social possa frequentemente se desenvolver mais tarde. Aparecem problemas na coordenação da marcha ou movimentos do tronco (Critério B4). Existe, também, severo prejuízo no desenvolvimento da linguagem expressiva ou recetiva, com severo retardo psicomotor (Critério B5).

O Transtorno de Rett está tipicamente associado com Retardo Mental Severo ou Profundo, que, se presente, deve ser codificado no Eixo II. Não existem achados laboratoriais específicos associados com o transtorno. Pode haver uma frequência aumentada de anormalidades EEG e transtorno convulsivo em indivíduos com o transtorno. Foram relatadas anormalidades inespecíficas em imagens do cérebro. Prevalência Os dados são limitados, em sua maior parte, a séries casuísticas, e aparentemente o Transtorno de Rett é muito menos comum do que o Transtorno Autista. A condição é relatada apenas no sexo feminino. Curso O padrão de regressão do desenvolvimento é altamente distintivo.

O Transtorno de Rett tem seu início antes dos 4 anos, geralmente no primeiro ou segundo ano de vida. A duração do transtorno é vitalícia, sendo a perda das habilidades em geral persistente e progressiva. Na maior parte dos casos, a recuperação é bastante limitada, embora alguns progressos muito modestos no desenvolvimento possam ser feitos e um interesse pela interação social possa ser observado quando os indivíduos ingressam em uma fase mais tardia da infância ou na adolescência. As dificuldades de comunicação e comportamento em geral permanecem relativamente constantes ao longo da vida. Diagnóstico Diferencial Períodos de regressão no desenvolvimento podem ser observados no desenvolvimento normal, porém não tão severos ou tão prolongados quanto no Transtorno de Rett. Para o diagnóstico diferencial entre Transtorno de Rett e Transtorno Autista. O Transtorno de Rett difere do Transtorno Desintegrativo da Infância e do Transtorno de Asperger em sua distribuição característica entre os sexos, início e padrão deficitário. O Transtorno de Rett tem sido diagnosticado apenas no sexo feminino, enquanto o Transtorno Desintegrativo da Infância e o Transtorno de Asperger parecem ser mais comuns no sexo masculino. O início dos sintomas do Transtorno de Rett pode dar-se aos 5 meses de idade, enquanto no Transtorno Desintegrativo da Infância o período de desenvolvimento normal tipicamente é mais prolongado (isto é, pelo menos até os 2 anos de idade).

No Transtorno de Rett, existe um padrão característico de desaceleração do crescimento craniano, perda de habilidades manuais voluntárias adquiridas anteriormente e aparecimento de marcha e movimentos do tronco incoordenados. Contrastando com o Transtorno de Asperger, o Transtorno de Rett caracteriza-se por um severo prejuízo no desenvolvimento da linguagem expressiva e recetiva .

A. O rendimento da leitura, medido por testes padronizados, administrados individualmente, de correção ou compreensão da leitura, está acentuadamente abaixo do nível esperado, considerando a idade cronológica, a inteligência medida e a escolaridade apropriada à idade do indivíduo.

B. A perturbação no Critério A interfere significativamente no rendimento escolar ou atividades da vida diária que exigem habilidades de leitura.

C. Em presença de um deficit sensorial, as dificuldades de leitura excedem aquelas geralmente a este associadas.

A característica essencial do Transtorno de Rett é o desenvolvimento de múltiplos deficits específicos após um período de funcionamento normal durante os primeiros meses de vida.

Os indivíduos têm um período pré-natal e perinatal aparentemente normal (Critério A1), com desenvolvimento psicomotor normal durante os primeiros 5 meses de vida (Critério A2). O perímetro cefálico ao nascer também está dentro dos limites normais (Critério A3). Entre os 5 e os 48 meses, o crescimento craniano se desacelera (Critério B1). Ocorre também, entre os 5 e os 30 meses de idade, uma perda das habilidades voluntárias anteriormente adquiridas das mãos, com desenvolvimento subsequente de movimentos estereotipados característicos, que se assemelham a torcer ou lavar as mãos (Critério B2). O interesse pelo ambiente social diminui nos primeiros anos após o início do transtorno (Critério B3), embora a interação social possa frequentemente se desenvolver mais tarde. Aparecem problemas na coordenação da marcha ou movimentos do tronco (Critério B4). Existe, também, severo prejuízo no desenvolvimento da linguagem expressiva ou recetiva, com severo retardo psicomotor (Critério B5).

O Transtorno de Rett está tipicamente associado com Retardo Mental Severo ou Profundo, que, se presente, deve ser codificado no Eixo II. Não existem achados laboratoriais específicos associados com o transtorno. Pode haver uma frequência aumentada de anormalidades EEG e transtorno convulsivo em indivíduos com o transtorno. Foram relatadas anormalidades inespecíficas em imagens do cérebro.

Os dados são limitados, em sua maior parte, a séries casuísticas, e aparentemente o Transtorno de Rett é muito menos comum do que o Transtorno Autista. A condição é relatada apenas no sexo feminino.

O padrão de regressão do desenvolvimento é altamente distintivo. O Transtorno de Rett tem seu início antes dos 4 anos, geralmente no primeiro ou segundo ano de vida. A duração do transtorno é vitalícia, sendo a perda das habilidades em geral persistente e progressiva. Na maior parte dos casos, a recuperação é bastante limitada, embora alguns progressos muito modestos no desenvolvimento possam ser feitos e um interesse pela interação social possa ser observado quando os indivíduos ingressam em uma fase mais tardia da infância ou na adolescência. As dificuldades de comunicação e comportamento em geral permanecem relativamente constantes ao longo da vida.

Períodos de regressão no desenvolvimento podem ser observados no desenvolvimento normal, porém não tão severos ou tão prolongados quanto no Transtorno de Rett. Para o diagnóstico diferencial entre Transtorno de Rett e Transtorno Autista, consultar a p. 69. O Transtorno de Rett difere do Transtorno Desintegrativo da Infância e do Transtorno de Asperger em sua distribuição característica entre os sexos, início e padrão deficitário. O Transtorno de Rett tem sido diagnosticado apenas no sexo feminino, enquanto o Transtorno Desintegrativo da Infância e o Transtorno de Asperger parecem ser mais comuns no sexo masculino.

O início dos sintomas do Transtorno de Rett pode dar-se aos 5 meses de idade, enquanto no Transtorno Desintegrativo da Infância o período de desenvolvimento normal tipicamente é mais prolongado (isto é, pelo menos até os 2 anos de idade). No Transtorno de Rett, existe um padrão característico de desaceleração do crescimento craniano, perda de habilidades manuais voluntárias adquiridas anteriormente e aparecimento de marcha e movimentos do tronco incoordenados. Contrastando com o Transtorno de Asperger, o Transtorno de Rett caracteriza-se por um severo prejuízo no desenvolvimento da linguagem expressiva e recetiva.

A. Todos os quesitos abaixo: (1) desenvolvimento pré-natal e perinatal aparentemente normal (2) desenvolvimento psicomotor aparentemente normal durante os primeiros cinco meses após o nascimento (3) circunferência craniana normal ao nascer

B. Início de todas as seguintes características após o período de desenvolvimento normal:

(1) desaceleração do crescimento craniano entre os 5 e os 48 meses de idade

(2) perda de habilidades manuais voluntárias anteriormente adquiridas entre os 5 e os 30 meses de idade, com o desenvolvimento subsequente de movimentos estereotipados das mãos (por ex., gestos como torcer ou lavar as mãos)

(3) perda do envolvimento social ocorre precocemente no curso do transtorno (embora em geral a interação social se desenvolva posteriormente)

(4) aparecimento de marcha ou movimentos do tronco fracamente coordenados

(5) desenvolvimento das linguagens expressiva ou recetiva severamente prejudicado, com severo retardo psicomotor

A característica essencial do Transtorno Desintegrativo da Infância é uma regressão pronunciada em múltiplas áreas do funcionamento, após um período de pelo menos 2 anos de desenvolvimento aparentemente normal (Critério A). O desenvolvimento aparentemente normal é refletido por comunicação verbal e não-verbal, relacionamentos sociais, jogos e comportamento adaptativo apropriados à idade. Após os primeiros 2 anos de vida (mas antes dos 10 anos), a criança sofre uma perda clinicamente significativa de habilidades já adquiridas em pelo menos duas das seguintes áreas: linguagem expressiva ou recetiva, habilidades sociais ou comportamento adaptativo, controle intestinal ou vesical, jogos ou habilidades motoras (Critério B).

Os indivíduos com este transtorno exibem os déficits sociais e comunicativos e aspetos comportamentais geralmente observados no Transtorno Autista. Existe um prejuízo qualitativo na interação social (Critério C1) e [73]na comunicação (Critério C2) e padrões restritos, repetitivos e estereotipados de comportamento, interesses e atividades (Critério C3). A perturbação não é melhor explicada por um outro Transtorno Invasivo do Desenvolvimento ou por Esquizofrenia (Critério D). Esta condição também é conhecida como síndrome de Heller, demência infantil ou psicose desintegrativa.

O Transtorno Desintegrativo da Infância em geral está associado com Retardo Mental Severo que, se presente, deve ser codificado no Eixo II. Vários sintomas ou sinais neurológicos inespecíficos podem ser notados. Parece haver uma frequência aumentada de anormalidades EEG e transtorno convulsivo. Embora a condição pareça ser consequência de algum agravo ao sistema nervoso central em desenvolvimento, nenhum mecanismo preciso foi identificado. A condição é observada, ocasionalmente, em associação com uma condição médica geral (por ex., leucodistrofia metacromática, doença de Schilder), que poderia explicar a regressão do desenvolvimento.

Na maioria dos casos, entretanto, extensas investigações não revelaram esta condição. Caso uma condição neurológica ou outra condição médica geral esteja associada com o transtorno, seu registro deve ser feito no Eixo III. Os achados laboratoriais refletem quaisquer condições médicas gerais associadas.

Os dados epidemiológicos são limitados, mas o Transtorno Desintegrativo da Infância parece ser muito raro e muito menos comum que o Transtorno Autista. Embora estudos iniciais sugerissem uma distribuição igual entre os sexos, os dados mais recentes sugerem que a condição é mais comum no sexo masculino.

Por definição, o Transtorno Desintegrativo da Infância apenas pode ser diagnosticado se os sintomas forem precedidos por pelo menos 2 anos de desenvolvimento normal e o início ocorrer antes dos 10 anos. Quando o período de desenvolvimento normal foi bastante prolongado (5 anos ou mais), é particularmente importante realizar um exame físico e neurológico minucioso, para avaliar a presença de uma condição médica geral. Na maioria dos casos, o início dá-se entre os 3 e os 4 anos, podendo ser insidioso ou abrupto. Os sinais premonitórios podem incluir aumento nos níveis de atividade, irritabilidade e ansiedade, seguidos por uma perda da fala e outras habilidades. Geralmente, a perda de habilidades alcança um platô, após o qual pode ocorrer alguma melhora limitada, embora apenas raramente esta seja pronunciada.

Em outros casos, especialmente quando o transtorno está associado com uma condição neurológica progressiva, a perda de habilidades é progressiva. O transtorno segue um curso contínuo e, na maioria dos casos, vitalício. As dificuldades sociais, comunicativas e comportamentais permanecem relativamente constantes durante toda a vida.

Períodos de regressão podem ser observados no desenvolvimento normal, porém não tão severos ou prolongados quanto no Transtorno Desintegrativo da Infância. Este transtorno deve ser diferenciado de outros Transtornos Invasivos do Desenvolvimento.

Para o diagnóstico diferencial com o Transtorno Autista. Para o diagnóstico diferencial com o Transtorno de Rett. Em comparação com o Transtorno de Asperger, o Transtorno Desintegrativo da Infância caracteriza-se por uma perda clinicamente significativa de habilidades já adquiridas e uma maior probabilidade de Retardo Mental. No Transtorno de Asperger, não existe atraso no desenvolvimento da linguagem nem perda acentuada das habilidades próprias do desenvolvimento. O Transtorno Desintegrativo da Infância deve ser diferenciado de uma demência com início durante a infância. A demência ocorre como conseqüência de efeitos fisiológicos diretos de uma condição médica geral (por ex., traumatismo craniano), enquanto o Transtorno Desintegrativo da Infância tipicamente ocorre na ausência de uma condição médica geral associada.

A. Desenvolvimento aparentemente normal, pelo menos durante os 2 primeiros anos após o nascimento, manifestado pela presença de comunicação verbal e não-verbal, relacionamentos sociais, jogos e comportamento adaptativo apropriados à idade.

B. Perda clinicamente significativa de habilidades já adquiridas (antes dos 10 anos) em pelo menos duas das seguintes áreas:

(1) linguagem expressiva ou recetiva

(2) habilidades sociais ou comportamento adaptativo

(3) controle intestinal ou vesical

(4) jogos

(5) habilidades motoras.

C. Anormalidades do funcionamento em pelo menos duas das seguintes áreas:

(1) prejuízo qualitativo na interação social (por ex., prejuízo nos comportamentos não-verbais, fracasso para desenvolver relacionamentos com seus pares, falta de reciprocidade social ou emocional)

(2) prejuízos qualitativos na comunicação (por ex., atraso ou ausência de linguagem falada, incapacidade para iniciar ou manter uma conversação, uso estereotipado e repetitivo da linguagem, falta de jogos variados de faz-de-conta

(3) padrões restritos, repetitivos e estereotipados de comportamento, interesses e atividades, incluindo estereotipias motoras e maneirismos

D. A perturbação não é melhor explicada por um outro Transtorno Invasivo do Desenvolvimento específico ou por Esquizofrenia.

As características essenciais do Transtorno de Asperger são um prejuízo severo e persistente na interação social (Critério A) e o desenvolvimento de padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses e atividades (Critério B) (Consultar p. 66, em Transtorno Autista, para uma discussão acerca dos Critérios A e B). A perturbação deve causar prejuízo clinicamente significativo nas áreas social, ocupacional ou outras áreas importantes de funcionamento (Critério C).

Contrastando com o Transtorno Autista, não existem atrasos clinicamente significativos na linguagem (isto é, palavras isoladas são usadas aos 2 anos, frases comunicativas são usadas aos 3 anos) (Critério D). Além disso, não existem atrasos clinicamente significativos no desenvolvimento cognitivo ou no desenvolvimento de habilidades de autoajuda apropriadas à idade, comportamento adaptativo (outro que não na interação social) e curiosidade acerca do ambiente na infância (Critério E). O diagnóstico não é dado se são satisfeitos critérios para qualquer outro Transtorno Invasivo do Desenvolvimento específico ou para Esquizofrenia (Critério F).

O Transtorno de Asperger é observado, ocasionalmente, em associação com condições médicas gerais que devem ser codificadas no Eixo III. Vários sintomas ou sinais neurológicos inespecíficos podem ser observados. Os marcos motores podem apresentar atraso e uma falta de destreza motora em geral está presente.

As informações sobre a prevalência do Transtorno de Asperger são limitadas, mas ele parece ser mais comum no sexo masculino.

O Transtorno de Asperger parece ter um início mais tardio do que o Transtorno Autista, ou pelo menos parece ser identificado apenas mais tarde. Atrasos motores ou falta de destreza motora podem ser notados no período pré-escolar. As dificuldades na interação social podem tornar-se mais manifestas no contexto escolar. É durante este período que determinados interesses idiossincráticos ou circunscritos (por ex., fascinação com horários de trens) podem aparecer e ser reconhecidos como tais. Quando adultos, os indivíduos com a condição podem ter problemas com a empatia e modulação da interação social. Este transtorno aparentemente segue um curso contínuo e, na ampla maioria dos casos, a duração é vitalícia.

Embora os dados disponíveis sejam limitados, parece existir uma frequência aumentada de Transtorno de Asperger entre os membros das famílias de indivíduos com o transtorno.

O Transtorno de Asperger não é diagnosticado se são satisfeitos os critérios para Transtorno Invasivo do Desenvolvimento ou Esquizofrenia. Para o diagnóstico diferencial com Transtorno Autista, ver p. 69. Para o diagnóstico diferencial com Transtorno de Rett, ver pp. 71-72. Para o diagnóstico diferencial com Transtorno Desintegrativo da Infância, ver pp. 73-74. O Transtorno de Asperger também deve ser diferenciado do Transtorno Obsessivo-Compulsivo e do Transtorno da Personalidade Esquizóide. O Transtorno de Asperger e o Transtorno Obsessivo-Compulsivo compartilham padrões repetitivos e estereotipados de comportamento.

Contrastando com o Transtorno Obsessivo-Compulsivo, o Transtorno de Asperger caracteriza-se por um prejuízo qualitativo na interação social e um padrão mais restrito de interesses e atividades. Em comparação com o Transtorno da Personalidade Esquizóide, o Transtorno de Asperger é caracterizado por comportamentos e interesses estereotipados e interação social mais gravemente comprometida.

A. Prejuízo qualitativo na interação social, manifestado por pelo menos dois dos seguintes quesitos:

(1) prejuízo acentuado no uso de múltiplos comportamentos não-verbais, tais como contato visual direto, expressão facial, posturas corporais e gestos para regular a interação social

(2) fracasso para desenvolver relacionamentos apropriados ao nível de desenvolvimento com seus pares

(3) ausência de tentativa espontânea de compartilhar prazer, interesses ou realizações com outras pessoas (por ex., deixar de mostrar, trazer ou apontar objetos de interesse a outras pessoas)

(4) falta de reciprocidade social ou emocional

B. Padrões restritos, repetitivos e estereotipados de comportamento, interesses e atividades, manifestados por pelo menos um dos seguintes quesitos:

(1) insistente preocupação com um ou mais padrões estereotipados e restritos de interesses, anormal em intensidade ou foco

(2) adesão aparentemente inflexível a rotinas e rituais específicos e não funcionais

(3) maneirismos motores estereotipados e repetitivos (por ex., dar pancadinhas ou torcer as mãos ou os dedos, ou movimentos complexos de todo o corpo) (

4) insistente preocupação com partes de objetos

C. A perturbação causa prejuízo clinicamente significativo nas áreas social e ocupacional ou outras áreas importantes de funcionamento.

D. Não existe um atraso geral clinicamente significativo na linguagem (por ex., palavras isoladas são usadas aos 2 anos, frases comunicativas são usadas aos 3 anos).

E. Não existe um atraso clinicamente significativo no desenvolvimento cognitivo ou no desenvolvimento de habilidades de autoajuda apropriadas à idade, comportamento adaptativo (outro que não na interação social) e curiosidade acerca do ambiente na infância.

F. Não são satisfeitos os critérios para um outro Transtorno Invasivo do Desenvolvimento ou Esquizofrenia.

Esta categoria deve ser usada quando existe um prejuízo severo e invasivo no desenvolvimento da interação social recíproca ou de habilidades de comunicação verbal ou não-verbal, ou quando comportamento, interesses e atividades estereotipados estão presentes, mas não são satisfeitos os critérios para um Transtorno Invasivo do Desenvolvimento específico, Esquizofrenia, Transtorno da Personalidade Esquizotípica ou Transtorno da Personalidade Esquiva. Esta categoria inclui, por ex., “Autismo Atípico” — apresentações que não satisfazem os critérios para Transtorno Autista em vista da idade tardia de seu início, apresentações com sintomatologia atípica, sintomatologia subliminar ou todas acima.